Việt Nam lần đầu phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau giới tính, gene

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh,ệtNamlầnđầupháthiệnsongthaicùngtrứngnhưngkhácnhaugiớitíchuyển nhượng 24h Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên cơ sở này phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.

Trước đây, y văn luôn khẳng định song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, tức là "giống nhau như hai giọt nước"; tuy nhiên với ca song thai chung bánh rau, hai buồng ối mà bệnh viện này phát hiện lại khác nhau về giới tính và bộ nhiễm sắc thể.

Thai phụ năm nay 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm ở tuần thứ 8 phát hiện chung một bánh rau, hai buồng ối.

Đến tuần 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thăm khám vì có một thai bị phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A (nữ) bị phù, kiểu gene nữ Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X). Thai B (nam) bình thường về mặt hình thái, kiểu gene nam (46,XY).

Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khoẻ sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp và theo dõi thai, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Sau khi thai ra, các bác sĩ tiếp tục lấy mẫu máu cuống rốn của hai thai để xét nghiệm kiểm chứng và chứng minh rằng: Hai thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Như vậy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. "Ca bệnh này cho thấy thầy thuốc cần thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền" - PGS Ánh nói không thể "lấy thai này suy ra thai kia" trong trường hợp song thai cùng trứng.

Theo y văn, khả năng sinh thai đôi cùng trứng thường thấp hơn so với sinh đôi khác trứng. Chỉ có 1/3 trường hợp sinh đôi là cùng trứng.

TS Nguyễn Thị Sim, phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết cơ sở này tiếp nhận nhiều ca song thai cùng trứng có chung một bánh rau nhưng lại ở hai túi ối khác nhau (như trường hợp thai phụ trên đây) bị truyền máu song thai.

Tỷ lệ truyền máu song thai rất hiếm gặp, trong 10.000 người thì mới gặp một trường hợp. Tuy nhiên, tình trạng này rất nguy hiểm đối với cả thai nhi lẫn sản phụ. Đó là bởi máu từ thai này truyền sang cho thai kia thông qua các cầu nối mạch máu trong bánh rau. Thai nhi cho máu sẽ thiếu máu, có kích thước nhỏ hơn và bị thiểu ối. Trong khi thai nhận sẽ nhận được nhiều máu nên hệ tuần hoàn luôn phải làm việc dẫn đến quá tải, làm suy giảm chức năng tim mạch gây phù thai.

Đặc biệt, khi mắc hội chứng truyền máu song thai này, nếu không được điều trị thì từ 90% đến 100% thai sẽ chết. Số còn lại sống sót cũng bị di chứng thần kinh nặng nề, khoảng 30%. 

Mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng từng được y văn ghi nhận giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

Can thiệp bào thai thành công, cứu sống hàng trăm em bé ngay từ trong bụng mẹ

Tám năm chữa vô sinh, đến khi mang thai được vài tháng, chị H. nhận tin các bé mắc hội chứng truyền máu song thai, nguy cơ dị tật rất nặng, thiểu năng trí tuệ hoặc chết lưu trong bụng mẹ.