Phát hiện ctDNA do khối u phóng thích vào máu

Theôngnghệgenehỗtrợpháthiệnnguycơungthưgiaiđoạnsớlich da c1o TS. Trần Lê Sơn, Trưởng nhóm nghiên cứu Công ty Gene Solutions, những nghiên cứu đầu tiên về ctDNA trong tầm soát đa ung thư đã bắt đầu từ 2018, nổi bật với dự án CancerSeek của Đại học Johns Hopkins. Đến 2021, xét nghiệm Galleri™ tầm soát sớm nhiều loại ung thư, xét nghiệm TriNetra™ tầm soát sớm ung thư vú, xét nghiệm TriNetra-Prostate tầm soát sớm ung thư tiền liệt tuyến… được triển khai tại Mỹ, châu Âu, Ấn Độ. 

Cũng theo TS. Trần Lê Sơn, nhiều quốc gia tiên tiến đặt kì vọng lớn vào công nghệ này trong cuộc chiến chống ung thư, cải thiện sức khoẻ cộng đồng. Tại Việt Nam, Gene Solutions là đơn vị nghiên cứu, phát triển SPOT-MAS theo quy trình khoa học nghiêm ngặt.

Năm 2018, nhóm nghiên cứu được thành lập, gồm 18 tiến sĩ Di truyền học, Sinh học Ung thư, Tin-Sinh học, Sinh học Phân tử... từ các trường đại học hàng đầu tại Mỹ, Anh, Nhật, Đức, Pháp, Úc... và các bác sĩ thực hành trong lĩnh vực di truyền, bác sĩ ung bướu uy tín tại Việt Nam. Nhóm đã phát triển quy trình SPOT-MAS dựa vào phân tích ctDNA và kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trên 1.620 ca bệnh chứng (so sánh giữa bệnh nhân ung thư và người lành).

Nghiên cứu được công bố trên nhiều tạp chí quốc tế liên quan đến sinh thiết lỏng và biến đổi của ctDNA như: PLOS ONE, 2019; Frontiers in Oncology, 2020; Nature Scientific Reports, 2021 và Cancer Investigation, 2022...

Năm 2022, hiệu quả của SPOT-MAS được công bố trên Tạp chí Y học và báo cáo tại Hội thảo Quốc gia Phòng chống Ung thư lần thứ 20, Hội nghị Khoa học Phòng chống Ung thư lần thứ 10.

Công nghệ SPOT-MAS cũng được lượng giá thông qua chương trình K-DETEK trên 2.442 mẫu, phối hợp với 13 bệnh viện tại Việt Nam như Viện K, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Huế, Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ… Trong chương trình cộng đồng “Chung tay đẩy lùi ung thư - Vì một Việt Nam không còn nỗi lo ung thư”, Gene Solutions thực hiện 7.000 phân tích miễn phí tại hơn 100 phòng khám, bệnh viện toàn quốc.

Những lưu ý quan trọng về công nghệ SPOT-MAS

TS. Trần Lê Sơn nhấn mạnh, một số người nhầm lẫn SPOT-MAS với kĩ thuật marker ung thư của xét nghiệm CEA (Carcinoembryonic antigen) vì cả hai đều thực hiện lấy máu. Nhưng thực tế hai kĩ thuật này hoàn toàn khác nhau. 

Theo TS. Trần Lê Sơn, không nên hiểu nhầm SPOT-MAS là ứng dụng chẩn đoán hay thay thế phương pháp tầm soát ung thư thường quy được khuyến nghị.

Công nghệ phân tích ctDNA đôi khi còn được gọi là sinh thiết lỏng (liquid biopsy). Tuy nhiên, khái niệm này không liên quan và không ám chỉ rằng việc phân tích ctDNA có tác dụng chẩn đoán ung thư thay thế cho phương pháp sinh thiết mô. Khái niệm “sinh thiết lỏng” được các nhà khoa học, tạp chí khoa học quốc tế sử dụng không chính thức như một cách gọi dễ nhớ cho công nghệ mới này.

Phân tích ctDNA được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, như người trên 40 tuổi. Việc phân tích ctDNA không phát hiện tất cả các bệnh ung thư, và nên được dùng bổ sung - chứ không thay thế - cho các tầm soát ung thư thường quy hiện nay. Phân tích này không dùng cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, không khuyến nghị cho người từ 21 tuổi trở xuống. 

Đại diện Gene Solutions đồng thời nhấn mạnh, kết quả phân tích không hoàn toàn loại bỏ khả năng bị ung thư do nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại ung thư: gan, phổi, vú, đại-trực tràng, dạ dày) hoặc khối u quá nhỏ và nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA vào máu. Phân tích này có ý nghĩa sàng lọc ở thời điểm hiện tại, và không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của một người trong tương lai. 

Với kết quả âm tính, nên tiếp tục thăm khám và sàng lọc ung thư theo khuyến cáo. Nếu kết quả “Phát hiện dấu hiệu ctDNA” kèm dự báo vị trí khối u, cần được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán y tế hiện hành (chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết).

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa -Tổng Giám đốc Gene Solutions - chia sẻ: “Song hành với nỗ lực chứng minh công nghệ phân tích ctDNA giúp giảm tử vong do ung thư trên thế giới, Gene Solutions kì vọng chúng ta cũng có được một giải pháp tương tự cho bức tranh ung thư tại Việt Nam theo đúng tinh thần Ung thư biết sớm trị lành”.

Lệ Thanh

(责任编辑：Thời sự)