Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria bao gồm nhiều căn bệnh khác nhau có cùng nguồn gốc là sự cản trở trong quá trình sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là chất làm cho máu có màu đỏ và là cách oxygen vận chuyển quanh cơ thể trong dòng máu. Tùy vào giai đoạn mà quá trình tạo thành hemoglobin,áthiệnmớivềgengiảithíchcănbệnhmacàrồngsợánhsác1 châu âu nam người bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau.

Bệnh lý da EPP (Erythopoietic Protoporphyria) trong nhóm bệnh Porphyria cũng gây ra đau đớn nhưng vì một lý do hoàn toàn khác – da người bệnh sẽ bị phỏng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Đa số các gen ngăn cản những giai đoạn trong sản xuất hemoglobin đều đã được phát hiện. Chỉ gần đây, nhờ nỗ lực của các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Dana-Farber/Bệnh Ung thư và Bệnh về Máu Boston đã tìm ra biến dị đóng vai trò quan trọng trong việc thay đổi cấu trúc protein của ti thể tế bào.

Theo nhà nghiên cứu Barry Paw “Phát hiện mới này cho thấy sự phức tạp trong hệ thống mạng lưới gen – nền tảng của sự chuyển hóa hemoglobin”.

Theo các nhà nghiên cứu, những người mắc bệnh EPP bị lỗi ở hai giai đoạn sản xuất hemoglobin. Ở giai đoạn cuối của việc sản xuất, quá trình dừng lại do loại enzyme cần sử dụng khi đó bị lỗi.

Ở ngay giai đoạn đầu của việc sản xuất, do biến dị gen mà một loại enzyme khác cũng bị lỗi và gây ra lượng thiếu hụt hemoglobin trong máu và một sự gia tăng đáng kể trong những thành phần đáng nhẽ tạo ra lượng hemoglobin bị thiếu.

Trong những thành phần thiếu này gồm có protoporphrin IX. Hợp chất hữu cơ này có một tính chất đặc biệt là khi nó đến gần lớp da, nó dễ dàng nhận lấy năng lượng ánh sáng lọt qua da và nạp chúng vào phân tử oxy tạo ra loại oxy phản ứng.

Một lượng oxy phản ứng tập trung có thể phá hủy cấu trúc tế bào và để lại cho người bệnh những vết phỏng trên làn da. Để tránh những tác hại từ sự nhạy cảm ánh sáng, bệnh nhân porphyria thường che phủ thân thể hoặc trốn hẳn khỏi ánh sáng ban ngày. Họ đồng thời phải được truyền máu thường xuyên để thải ra hợp chất protoporphrin dư và điều trị chứng thiếu máu.

Nhà nghiên cứu cho biết thêm: “Ngay cả vào những ngày mây dày, lượng tia cực tím ngoài trời đủ để tạo ra vết phỏng hay thậm chí là biến dạng ở những bộ phận bị dính ánh nắng như tai và mũi”. Kết hợp với việc họ có làn da trắng nhợt, những đặc điểm mà người mắc phải EPP càng ngày càng giống đặc điểm nhận biết một con ma cà rồng.

Không có nghi ngờ gì những câu chuyện về xác sống hút máu người có từ thuở lưu truyền qua miệng ngày xưa. Nhưng nhiều nhà lịch sử học cho rằng những triệu chứng như thế này đã phần nào góp phần xây dựng truyền thuyết lịch sử về ma cà rồng và người hóa sói.

Dù điều đó có thật hay không, sự thật là những bệnh nhân sống với căn bệnh này phải chịu đựng những triệu chứng oái oăm và đồng thời là sự dị nghị từ nhiều người. Và hiện nay ngoài cách thay đổi lối sống ra thì không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho EPP.

Một ngày, khi liệu pháp gen có thể là câu trả lời cho những người bị bệnh da liễu dạng này. Và khi đó những nghiên cứu như thế này sẽ đóng góp rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của nhiều người.

Theo GenK